Προεμφυτετυική Διάγνωση
Η δυνατότητα της προεμφυτευτικής διάγνωσης (PGD/PGS) αποτελεί μία μεγάλη επανάσταση στον προγεννητικό έλεγχο τα τελευταία έτη. Με την τεχνική αυτή μας δίνεται η δυνατότητα να ελέγξουμε το έμβρυο πριν την εμφύτευσή του για συγκεκριμένες γενετικές και χρωματοσωμικές ανωμαλίες. Εφαρμόζεται από ειδικούς της υπογονιμότητας σε συνδυασμό πάντα με εξωσωματική γονιμοποίηση και ανιχνεύει γενετικά νοσήματα για τα οποία υπάρχει ισχυρή υποψία ότι μπορεί να κληροδοτηθούν στο έμβρυο.
To γενετικό υλικό που μεταφέρεται από γενιά σε γενιά και αποτελεί τη βάση της κληρονομικότητας αποτελείται από το DNA και οργανώνεται σε μεγάλες δομές που ονομάζονται χρωματοσώματα που βρίσκονται στον πυρήνα του κυττάρου. Κάθε φυσιολογικό ανθρώπινο κύτταρο έχει 46 χρωματοσώματα σε ζεύγη. Τα μισά χρωματοσώματα προέρχονται από τη μητέρα και τα υπόλοιπα μισά από τον πατέρα. Κάθε σπερματοζωάριο (του πατέρα) και κάθε ωάριο (της μητέρας) έχει φυσιολογικά 23 χρωματοσώματα, έτσι ώστε όταν αυτά συνδέονται να προκύπτει ένα κύτταρο το οποίο θα έχει 46 χρωματοσώματα. Το κύτταρο αυτό είναι η αρχή της ύπαρξης του εμβρύου και του παιδιού σας.
Σύνδρομο Down
Εάν για κάποιο λόγο τα κύτταρα του εμβρύου δεν έχουν 46 χρωματοσώματα προκύπτει η κατάσταση που λέγεται ανευπλοϊδία ή αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία. Περισσότερα από το 70% των αυτόματα αποβαλλόμενων εμβρύων έχουν χρωματοσωμικές ανωμαλίες. Εάν η αριθμητική χρωματοσωμική ανωμαλία είναι σχετικά μικρή (αντί για 46 χρωματοσώματα να υπάρχουν 47) μπορεί να προκύψουν γενετικά σύνδρομα όπως είναι το Σύνδρομο Down (ή τρισωμία του ζεύγους χρωματοσωμάτων 21) στο οποίο αντί για 2χρωματοσώματα 21 υπάρχουν 3 χρωματοσώματα).
Μονογονιδιακές ανωμαλίες
Μία άλλη κατηγορία γενετικών νοσημάτων δεν αφορά αλλαγές στο συνολικό αριθμό χρωματοσωμάτων αλλά μικρές μεταβολές στη σύσταση αυτών. Το έμβρυο δηλαδή φέρει ένα προβληματικό γονίδιο (το οποίο αντιστοιχεί σε μία κουκίδα πάνω στο χρωματόσωμα) και αυτές οι ανωμαλίες περιγράφονται ως μονογονιδιακές ανωμαλίες.
Κυστική ίνωση & Μεσογειακή αναιμία
Τέτοιες είναι η κυστική ίνωση και η θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία. Στην περίπτωση, λοιπόν, που οι γονείς που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση είναι φορείς μετάλλαξης του γονιδίου της κυστικής ίνωσης υπάρχει η δυνατότητα πριν την εμφύτευση του εμβρύου να διερευνηθεί με PGD εάν το έμβρυο που προέκυψε από τη
γονιμοποίηση είναι υγιές, φορέας ή πάσχον. Η εναλλακτική λύση σε ένα τέτοιο ζήτημα είναι η αναμονή μέχρι τις 13-14 εβδομάδες της κύησης για την πραγματοποίηση λήψης χοριακών λαχνών (CVS).
Τι είπαν οι ασθενείς
Εξαιρετικός γιατρός και άνθρωπος, η εμπειρία στον τοκετό με τον κύριο Ευαγγελινάκη και την εξαιρετική μαία του κυρία Ασημακοπούλου ήταν μοναδική.Σας προτείνω ανεπιφύλακτα να τους εμπιστευτείτε.
Εξαιρετικός επιστήμονας και άνθρωπος. Με βοήθησε πολύ σε ένα σοβαρό πρόβλημα υγείας και σίγουρα θα συνεχίσω να τον επιλέγω τόσο για τις γνώσεις του όσο και για τη συμπεριφορά του προς τους ασθενείς.
Είναι υπέροχος γιατρός και πάνω από όλα άνθρωπος, έχει χιούμορ που σε κάνει να νιώθεις άνετα. Ασχολείται με το πρόβλημα σου και σου εξηγεί τα πάντα... Τον συστήνω ανεπιφύλακτα!